遺傳性共濟失調

遺傳性共濟失調是一組以共濟失調為主要表現的中樞神經系統慢性變性疾病。遺傳性共濟失調發展緩慢,如無嚴重的的心肺并發癥,多數不影響壽命。少數患者臥床不起而殘廢。遺傳性共濟失調是一組以共濟運動障礙為主要臨床表現的慢性進行性變性病,常有家族性。

病因

遺傳性共濟失調病因:

酶缺乏;免疫缺陷;病毒感染;

遺傳性共濟失調分為脊髓型、脊髓小腦型和小腦型共濟失調三個類型。

癥狀

遺傳性共濟失調的相關癥狀有

遺傳性共濟失調古方中醫癥狀分型診斷:

一、少年脊髓型遺傳性共濟失調:一般在5-18歲起病,少數可以到30歲發病。慢性起病,逐漸加重。逐漸加重的步態蹣跚、笨拙、易跌倒,黑暗中癥狀更加明顯。瞼下垂、眼外肌麻痹、耳聾、前庭功能紊亂、癲癇、震顫麻痹、肌陣攣,以及發作性嘔吐,呼吸節律異常,陣發性心動過速等植物神經功能紊亂的癥狀和體征。發育差,脊柱側凸或后凸略形。深感覺缺損,但淺感覺正常或輕度減退。肢體共濟失調,眼球震顫。

二、遺傳性痙攣性截癱:常染色體顯性遺傳。通常在10歲后起病,男性多于女性。慢性起病,緩慢進展。兩下肢力弱、發硬為最常見的主訴。單純以兩下肢發僵、腱反射亢進和步行困難的痙攣性截癱稱為單純型痙攣性截癱;在痙攣性截癱基礎上伴發眼、肌肉、錐體外系、皮膚等損害的稱為復雜型痙攣性截癱。病情進展緩慢,病程在30年以上才可能影響行動而完全癱瘓。

三、遺傳性痙攣性共濟失調:為常染色體顯性遺傳。緩慢起病,大多在20-55歲之間起病。緩慢進展的步態不穩,走路易跌倒,兩手逐漸出現動作笨拙、意向震顫而不能完成精細動作。構音障礙,語音音節斷續、頓挫而呈暴發性。兩下肢肌張力增高、腱反射亢進,雙側Babinski征陽性,腹壁反射消失。視神經萎縮,視網膜變性、眼外肌活動障礙、眼瞼下垂、眼球震顫,共濟運動障礙,還可以伴發聽力和吞咽障礙。

四、β-脂蛋白缺乏癥:β-脂蛋白缺乏癥又稱Bassen-Kornzweig綜合征。主要臨床特征為β-脂蛋白缺乏,脂肪吸收不良,棘紅細胞增多,視網膜色素變性和共濟失調。大約在6歲以后出現進行性共濟失調,腱反射消失,病理征陽性和兩下肢深感覺消失。也可伴發肌肉萎縮,眼球震顫、眼瞼下垂,眼外肌麻痹和手足徐動,脊柱側凸等征。

五、毛細血管擴張癥性共濟失調:大多數在嬰兒期起病。閉目難立征陽性。雙上肢意向性震顫、眼震和假性球麻痹。可有吞咽苦難、膝反射消失。10-20歲左右出現手足徐動、肌張力不全。20-30歲左右出現脊髓受累,深感覺缺失,病理反射陽性。毛細血管擴張一般首先鑒于球結合膜,通常在4-6歲出現。〗皮膚早老、變薄、干燥和不規則的色素沉著。病兒通常到10歲左右因共濟失調而不能行走。對數病兒因反復呼吸道感染或(和)伴發淋巴系統腫瘤而于青春期死亡。

六、橄欖-橋腦、

檢查

少年脊髓型遺傳性共濟失調古方中醫輔助檢查:

脊柱檢查可見略形;

CT或MRI檢查可見脊髓變細,萎縮,小腦腦干不同程度萎縮;

血清,周圍血細胞或皮膚呈纖維細胞培養中檢測,丙酮酸脫氫酶活性降低。

遺傳性痙攣性共濟失調:

CT或MRI檢查,可見小腦和腦干萎縮。$Z四、β-脂蛋白缺乏癥:血清中β-脂蛋白缺乏,膽固醇低于800mg/L,甘油三酯低至10-120mg/L,磷脂降低至330-969mg/L。

鑒別診斷

顱頸交界略形。運動神經元病。多發性硬化。

分型

遺傳性共濟失調中醫分型:

腎元不足 腦髓虧損

證候:腰膝酸軟或疼痛,站立不穩,步履不正,行走搖擺,兩手笨拙,發音難辯,耳鳴耳聾
,陽痿遺精,經少經閉,二便異常,舌淡,兩尺脈弱。

腎陽虛損

證候:腰膝酸軟,肢體發涼,陽痿,大便泄瀉,面色蒼白,精神萎靡,站立不穩,行走搖擺
,兩手笨拙,發音不清舌質淡,苔白水滑,脈沉遲。

腎陰虧損

證候:腰膝酸軟,手足心熱,咽干口燥,發音不利,失眠多夢,站立不穩,行走搖擺,經少
經閉,遺經遺尿,舌紅少苔,脈細數。

腎元不足 封藏失職

證候:腰膝酸軟,站立不穩,行走搖擺,發音不利,小便頻數,余瀝不盡,遺尿失禁,夜尿
頻多,遺精早泄,脈虛無力,舌淡,兩尺脈弱。

腎元不足 脾氣虛弱

證候:腰膝酸軟,站立不穩,行走搖擺,雙手笨拙,少氣懶言,神疲乏力,納呆食少,智力
低下,發音難辯,脈弱舌淡。

西醫辯證分型:

一、少年脊髓型遺傳性共濟失調:一般在5-18歲起病,少數可以到30歲發病。慢性起病,逐漸加重。逐漸加重的步態蹣跚、笨拙、易跌倒,黑暗中癥狀更加明顯。瞼下垂、眼外肌麻痹、耳聾、前庭功能紊亂、癲癇、震顫麻痹、肌陣攣,以及發作性嘔吐,呼吸節律異常,陣發性心動過速等植物神經功能紊亂的癥狀和體征。發育差,脊柱側凸或后凸略形。深感覺缺損,但淺感覺正常或輕度減退。肢體共濟失調,眼球震顫。

二、遺傳性痙攣性截癱:常染色體顯性遺傳。通常在10歲后起病,男性多于女性。慢性起病,緩慢進展。兩下肢力弱、發硬為最常見的主訴。單純以兩下肢發僵、腱反射亢進和步行困難的痙攣性截癱稱為單純型痙攣性截癱;在痙攣性截癱基礎上伴發眼、肌肉、錐體外系、皮膚等損害的稱為復雜型痙攣性截癱。病情進展緩慢,病程在30年以上才可能影響行動而完全癱瘓。

三、遺傳性痙攣性共濟失調:為常染色體顯性遺傳。緩慢起病,大多在20-55歲之間起病。緩慢進展的步態不穩,走路易跌倒,兩手逐漸出現動作笨拙、意向震顫而不能完成精細動作。構音障礙,語音音節斷續、頓挫而呈暴發性。兩下肢肌張力增高、腱反射亢進,雙側Babinski征陽性,腹壁反射消失。視神經萎縮,視網膜變性、眼外肌活動障礙、眼瞼下垂、眼球震顫,共濟運動障礙,還可以伴發聽力和吞咽障礙。

四、β-脂蛋白缺乏癥:β-脂蛋白缺乏癥又稱Bassen-Kornzweig綜合征。主要臨床特征為β-脂蛋白缺乏,脂肪吸收不良,棘紅細胞增多,視網膜色素變性和共濟失調。大約在6歲以后出現進行性共濟失調,腱反射消失,病理征陽性和兩下肢深感覺消失。也可伴發肌肉萎縮,眼球震顫、眼瞼下垂,眼外肌麻痹和手足徐動,脊柱側凸等征。

五、毛細血管擴張癥性共濟失調:大多數在嬰兒期起病。閉目難立征陽性。雙上肢意向性震顫、眼震和假性球麻痹。可有吞咽苦難、膝反射消失。10-20歲左右出現手足徐動、肌張力不全。20-30歲左右出現脊髓受累,深感覺缺失,病理反射陽性。毛細血管擴張一般首先鑒于球結合膜,通常在4-6歲出現。〗皮膚早老、變薄、干燥和不規則的色素沉著。病兒通常到10歲左右因共濟失調而不能行走。對數病兒因反復呼吸道感染或(和)伴發淋巴系統腫瘤而于青春期死亡。

六、橄欖-橋腦、小腦萎縮:成年后起病,常以下肢發軟、乏力、易跌倒為主訴就診。逐漸出現雙上肢精細動作不能,構音障礙,意向震顫。眼球運動障

中醫治療

遺傳性共濟失調分型中醫治療:

腎元不足 腦髓虧損

證候:腰膝酸軟或疼痛,站立不穩,步履不正,行走搖擺,兩手笨拙,發音難辯,耳鳴耳聾
,陽痿遺精,經少經閉,二便異常,舌淡,兩尺脈弱。

腎陽虛損

證候:腰膝酸軟,肢體發涼,陽痿,大便泄瀉,面色蒼白,精神萎靡,站立不穩,行走搖擺
,兩手笨拙,發音不清舌質淡,苔白水滑,脈沉遲。

腎陰虧損

證候:腰膝酸軟,手足心熱,咽干口燥,發音不利,失眠多夢,站立不穩,行走搖擺,經少
經閉,遺經遺尿,舌紅少苔,脈細數。

腎元不足 封藏失職

證候:腰膝酸軟,站立不穩,行走搖擺,發音不利,小便頻數,余瀝不盡,遺尿失禁,夜尿
頻多,遺精早泄,脈虛無力,舌淡,兩尺脈弱。

腎元不足 脾氣虛弱

證候:腰膝酸軟,站立不穩,行走搖擺,雙手笨拙,少氣懶言,神疲乏力,納呆食少,智力
低下,發音難辯,脈弱舌淡。

所屬部位

頭項

所屬分科

疑難病 外科
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